Ouer ass e wichtege Rezeptor am mënschleche Kierper, deen eng Roll spillt beim Erhalen vum Gehörsinn a Kierperbalance.Hörbehënnerung bezitt sech op déi organesch oder funktionell Anomalie vun der Touniwwerdroung, sensoresche Kläng, an Auditzentren op allen Niveauen am Gehörsystem, wat zu ënnerschiddleche Grad vun Hörverloscht resultéiert.Laut relevanten Donnéeën sinn et bal 27,8 Millioune Leit mat Hör- a Sproochebehënnerungen a China, ënner deenen Neigebueren d'Haaptgrupp vu Patienten sinn, an op d'mannst 20.000 Neigebueren leiden all Joer un Hörbehënnerungen.
D'Kandheet ass eng kritesch Period fir d'Héieren an d'Riedentwécklung vun de Kanner.Wann et schwéier ass räich Toun Signaler während dëser Period ze kréien, wäert et zu onkomplett Ried Entwécklung féieren an negativ fir gesond Wuesstem vun Kanner ginn.
1. D'Wichtegkeet vun der genetescher Screening fir Taubheet
Am Moment ass Hörverloscht e gemeinsame Gebuertsdefekt, deen als éischt ënnert de fënnef Behënnerungen klasséiert (Hörbehënnerung, visuell Behënnerung, kierperlech Behënnerung, intellektuell Behënnerung a mental Behënnerung).Laut onkomplett Statistike sinn et ongeféier 2 bis 3 Daaf Kanner an all 1.000 Neigebuerenen a China, an d'Heefegkeet vum Hörverloscht bei Neigebueren ass 2 bis 3%, wat vill méi héich ass wéi d'Heefegkeet vun anere Krankheeten bei Neigebuerenen.Ongeféier 60% vum Hörverloscht gëtt duerch hereditär Daafgenen verursaacht, an Taubgenmutatiounen ginn an 70-80% vun hereditären Taubepatienten fonnt.
Dofir ass genetesch Screening fir Taubheet a prenatal Screening Programmer abegraff.Primär Präventioun vun hereditären Taubheet kann duerch prenatal Screening vun Taubnessgenen bei schwangere Fraen realiséiert ginn.Zënter dem héijen Trägerquote (6%) vun de gemeinsamen Daafgenmutatiounen op Chinesesch, sollten jonk Koppelen d'Dafheetsgen bei der Bestietnesuntersuchung oder virun der Gebuert screenen, fir Drogen-induzéiert Daaf-sensibel Individuen fréi z'entdecken an déi, déi béid Träger vum selwechte sinn. Daaf Mutatioun Gen Koppel.Koppele mat Mutatiounsgen Träger kënnen effektiv Taubheet verhënneren duerch Suivi Leedung an Interventioun.
2. Wat ass genetesch Screening fir Taubheet
Genetesch Tester fir Taubheet ass en Test vun der DNA vun enger Persoun fir erauszefannen ob et en Gen fir Taubheet gëtt.Wann et Memberen sinn, déi Taubgenen an der Famill droen, kënnen e puer entspriechend Moossname geholl ginn fir d'Gebuert vun Daaf Puppelcher ze verhënneren oder d'Optriede vun Taubheet bei Neigebuerene Puppelcher no verschiddenen Typen vun Daafgenen ze verhënneren.
3. Applicabel Bevëlkerung fir Daaf genetesch Screening
-Pre-Schwangerschaft a fréi Schwangerschaft Koppelen
- Neigebuerenen
-Daf Patienten an hir Familljememberen, Cochleaimplantatchirurgiepatienten
-Benotzer vun ototoxeschen Drogen (besonnesch Aminoglycosiden) an déi mat enger Geschicht vu Famill Drogen-induzéierter Taubheet
4. Léisungen
Macro & Micro-Test entwéckelt klinesch ganz Exome (Wes-Plus Detektioun).Am Verglach mat traditioneller Sequenzéierung reduzéiert ganz Exome Sequenzéierung d'Käschte wesentlech reduzéiert wärend séier genetesch Informatioun vun all exonesche Regiounen kritt.Am Verglach mat der ganzer Genom Sequenzéierung kann et den Zyklus verkierzen an d'Quantitéit vun Datenanalyse reduzéieren.Dës Method ass kosteneffektiv a gëtt haut allgemeng benotzt fir d'Ursaachen vun genetesche Krankheeten z'entdecken.
Virdeeler
-Comprehensive Detectioun: Een Test gläichzäiteg 20,000+ mënschlech nuklear Genen a mitochondrial Genomen, involvéiert méi wéi 6,000 Krankheeten an der OMIM Datebank, dorënner SNV, CNV, UPD, dynamesch Mutatiounen, Fusiounsgenen, Mitochondrial Genom Variatiounen, HLA Typing an aner Formen.
-Héich Genauegkeet: d'Resultater si korrekt an zouverlässeg, an d'Detectiounsberäich ass iwwer 99,7%
-Bequem: automatesch Detektioun an Analyse, kritt Berichter a 25 Deeg
Post Zäit: Mar-03-2023