D'Ouer ass e wichtege Rezeptor am mënschleche Kierper, deen eng Roll spillt fir den héieren Sënn an d'Gläichgewiicht vum Kierper z'erhalen. Hörbehënnerung bezitt sech op déi organesch oder funktionell Anomalien vun der Schalltransmissioun, sensoreschen Téin an den héieren Zentren op allen Niveauen am héierende System, wat zu verschiddene Grad vun Hörverloscht féiert.No relevante Donnéeën ginn et a China bal 27,8 Millioune Leit mat Hör- a Sproochbehënnerungen, dorënner Neigebuerene sinn déi Haaptgrupp vu Patienten, an op d'mannst 20.000 Neigebuerene leiden all Joer ënner Hörbehënnerungen.
D'Kandheet ass eng kritesch Period fir d'Entwécklung vum Gehéier a vun der Sprooch bei Kanner. Wann et an dëser Period schwéier ass, räich Tounsignaler ze kréien, féiert dat zu enger onvollstänneger Sproochentwécklung a schiedlech fir e gesonde Wuesstum vu Kanner.
1. D'Wichtegkeet vum genetesche Screening fir Taubheet
Aktuell ass Hörverloscht e verbreeten Gebuertsdefekt, deen op der éischter Plaz vun de fënnef Behënnerungen steet (Héierbehënnerung, visuell Behënnerung, kierperlech Behënnerung, intellektuell Behënnerung a geeschteg Behënnerung). No onvollstännege Statistike gëtt et ongeféier 2 bis 3 daf Kanner pro 1.000 Neigebuerenen a China, an d'Inzidenz vun Hörverloscht bei Neigebuerenen ass 2 bis 3%, wat vill méi héich ass wéi d'Inzidenz vun anere Krankheeten bei Neigebuerenen. Ongeféier 60% vum Hörverloscht gëtt duerch ierflech Taubheetsgenen verursaacht, an Taubheetsgenmutatioune ginn bei 70-80% vun den ierflechen Taubheetspatienten fonnt.
Dofir ass e genetescht Screening op Taubheet a pränatal Screeningprogrammer abegraff. Primär Präventioun vun ierflecher Taubheet kann duerch e pränatalt Screening vun Taubheetsgenen bei schwangeren Frae realiséiert ginn. Well et eng héich Trägerquote (6%) vun heefege Mutatioune vun Taubheetsgenen bei Chinesen gëtt, sollten jonk Koppelen den Taubheetsgen an der Bestietnesuntersuchung oder virun der Gebuert testen, fir Medikamenter induzéiert Persounen, déi empfindlech fir Taubheet sinn, fréi z'entdecken, an déi, déi béid Träger vum selwechte Mutatiounsgenkoppel sinn. Koppelen, déi e Mutatiounsgen dréit, kënnen Taubheet effektiv duerch Nofollegberodung an Interventioun vermeiden.
2. Wat ass e geneteschen Test fir Taubheet
E geneteschen Test fir Taubheet ass en Test vun der DNA vun enger Persoun fir erauszefannen, ob et e Gen fir Taubheet gëtt. Wann et Memberen an der Famill gëtt, déi Taubheetsgenen droen, kënnen entspriechend Moossname getraff ginn, fir d'Gebuert vun taube Puppelcher ze verhënneren oder d'Optriede vun Taubheet bei neigebuerene Puppelcher ze verhënneren, jee no verschiddenen Aarte vun Taubheetsgenen.
3. Zutreffend Populatioun fir genetesch Screening fir Taubheet
-Koppelen virun der Schwangerschaft a fréier Schwangerschaft
-Neigebueren
-Daaf Patienten an hir Familljememberen, Patienten, déi eng Cochleaimplantatoperatioun gemaach hunn
-Benotzer vun ototoxesche Medikamenter (besonnesch Aminoglykosiden) a Persounen mat enger Geschicht vun duerch Medikamenter induzéierter Taubheet an der Famill
4. Léisungen
Macro & Micro-Test huet e klinescht Ganzexom entwéckelt (Wes-Plus Detektioun). Am Verglach mat traditioneller Sequenzéierung reduzéiert d'Ganzexomsequenzéierung d'Käschten däitlech, während gläichzäiteg séier genetesch Informatioune vun allen exonesche Regiounen gewonnen ginn. Am Verglach mat der Ganzgenomsequenzéierung kann et de Zyklus verkierzen an d'Quantitéit un Datenanalyse reduzéieren. Dës Method ass kosteneffektiv a gëtt hautdesdaags dacks benotzt fir d'Ursaache vu genetesche Krankheeten opzedecken.
Virdeeler
-Ëmfangräich Detektioun: Een Test screent gläichzäiteg iwwer 20.000 mënschlech Nukleargenen a mitochondrial Genomer, wat méi wéi 6.000 Krankheeten an der OMIM-Datebank betrëfft, dorënner SNV, CNV, UPD, dynamesch Mutatiounen, Fusiounsgenen, mitochondrial Genomvariatiounen, HLA-Typing an aner Formen.
-Héich Genauegkeet: d'Resultater si korrekt a zouverlässeg, an d'Ofdeckung vun der Detektiounsfläch ass iwwer 99,7%
-Praktesch: automatesch Detektioun an Analyse, kritt Rapporten an 25 Deeg
Zäitpunkt vun der Verëffentlechung: 03. Mäerz 2023