MTHFR Gen Polymorphe Nukleinsäure

Folsäure ass e waasserléislecht Vitamin, dat e wesentleche Cofaktor an de Stoffwiesselweeër vum Kierper ass. An de leschte Joren huet eng grouss Zuel vu Studien bestätegt, datt d'Mutatioun vum Folat-metaboliséierenden Enzym-Gen MTHFR zu engem Mangel u Folsäure am Kierper féiert, an de verbreeten Schued duerch Folsäuremangel bei Erwuessenen kann zu megaloblastescher Anämie, vaskuläre Endothelschued usw. féieren. E Folsäuremangel bei schwangere Frae kann net de Besoin vun sech selwer an dem Fötus decken, wat zu Neuronenröhrendefekter, Anenzephalie, Doudegebuerten a Fehlgebuert féiere kann. De Serumfolatniveau gëtt duerch 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) Polymorphismen beaflosst. D'677C>T- an 1298A>C-Mutatiounen am MTHFR-Gen induzéieren d'Ëmwandlung vun Alanin a Valin respektiv Glutaminsäure, wat zu enger reduzéierter MTHFR-Aktivitéit an domat zu enger reduzéierter Folsäurenotzung féiert.