Mënschlech BCR-ABL Fusiounsgenmutatioun

Chronesch myeloesch Leukämie (CML) ass eng bösarteg klonal Krankheet vun hämatopoetesche Stammzellen. Méi wéi 95% vun de CML-Patienten droen de Philadelphia-Chromosom (Ph) an hire Bluttzellen. Déi iwwerwiegend Pathogenese vun der CML ass wéi follegt: De BCR-ABL-Fusiounsgen gëtt duerch eng Translokatioun tëscht dem abl-Proto-Onkogen (Abelson murine leukemia viral onkogen homolog 1) um laangen Aarm vum Chromosom 9 (9q34) an dem Breakpoint Cluster Region (BCR)-Gen um laangen Aarm vum Chromosom 22 (22q11) geformt; de Fusiounsprotein, deen vun dësem Gen kodéiert gëtt, huet Tyrosinkinase (TK)-Aktivitéit an aktivéiert seng Downstream-Signalweeër (wéi RAS, PI3K a JAK/STAT), fir d'Zelldeelung ze fërderen an d'Zellapoptose ze hemmen, wouduerch d'Zellen sech bösarteg proliferéieren an doduerch d'Optriede vu CML verursaacht. BCR-ABL ass ee vun de wichtegen diagnosteschen Indikatoren fir CML. Déi dynamesch Ännerung vu sengem Transkriptniveau ass e verlässlechen Indikator fir d'prognostesch Beurteelung vun der Leukämie a kann benotzt ginn, fir de Rezidiv vun der Leukämie no der Behandlung virauszesoen.