Mënschleche CYP2C19 Genpolymorphismus

CYP2C19 ass ee vun de wichtegen Enzymer, déi Medikamenter metaboliséieren, an der CYP450-Famill. Vill endogen Substrater a ronn 2% vun de klineschen Medikamenter ginn duerch CYP2C19 metaboliséiert, wéi zum Beispill de Metabolismus vun Thrombozytenaggregatiounshemmer (wéi Clopidogrel), Protonpompehemmer (Omeprazol), Antikonvulsiva, etc. CYP2C19-Genpolymorphismen hunn och Ënnerscheeder an der Metaboliséierungsfäegkeet vu verwandte Medikamenter. Dës Punktmutatioune vun *2 (rs4244285) an *3 (rs4986893) verursaachen de Verloscht vun der Enzymaktivitéit, déi vum CYP2C19-Gen kodéiert gëtt, an d'Schwäch vun der metabolescher Substratfäegkeet, an erhéijen d'Bluttkonzentratioun, wouduerch negativ Medikamentreaktiounen am Zesummenhang mat der Bluttkonzentratioun verursaacht ginn. *17 (rs12248560) kéint d'Enzymaktivitéit, déi vum CYP2C19-Gen kodéiert gëtt, d'Produktioun vun aktiven Metabolitten erhéijen, an d'Thrombozytenaggregatiounshemmung verbesseren an de Blutungsrisiko erhéijen. Fir Leit mat engem luesen Medikamentenstoffwiessel kann d'Nahrung vun normalen Dosen iwwer eng laang Zäit eescht toxesch an Niewewierkungen verursaachen: haaptsächlech Liewerschied, Schied un der hematopoetescher Struktur, Schied un der Zentralnervenstruktur, etc., déi a schwéiere Fäll zum Doud féiere kënnen. Jee no den individuellen Ënnerscheeder am jeeweilege Medikamentenstoffwiessel gëtt en allgemeng a véier Phenotypen opgedeelt, nämlech ultraschnelle Metabolismus (UM,*17/*17,*1/*17), schnelle Metabolismus (RM,*1/*1), intermediäre Metabolismus (IM, *1/*2, *1/*3), luese Metabolismus (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).