Mënschlech EML4-ALK Fusiounsgenmutatioun

Dëse Kit gëtt benotzt fir 12 Mutatiounstypen vum EML4-ALK-Fusiounsgen a Prouwe vu mënschleche Patienten mat net-klengzellegem Lungenkriibs in vitro qualitativ z'entdecken. D'Testergebnisse sinn nëmme fir klinesch Referenzzwecker a sollten net als eenzeg Basis fir eng individuell Behandlung vu Patienten benotzt ginn. Kliniker sollten ëmfaassend Uerteeler iwwer d'Testergebnisse baséierend op Faktoren wéi den Zoustand vum Patient, d'Indikatioune fir Medikamenter, d'Behandlungsreaktioun an aner Labortesterindikatoren treffen. Lungenkriibs ass den heefegsten bösartigen Tumor weltwäit, an 80%~85% vun de Fäll sinn net-klengzelleg Lungenkriibs (NSCLC). D'Genfusioun vun Echinoderm-Mikrotubuli-assoziéiertem Protein-ähnlechen 4 (EML4) an anaplastescher Lymphomkinase (ALK) ass en neit Zil bei NSCLC. EML4 an ALK sinn am mënschleche Kierper an de P21- a P23-Bänner um Chromosom 2 lokaliséiert a sinn duerch ongeféier 12,7 Millioune Basenpaaren getrennt. Op d'mannst 20 Fusiounsvarianten goufen fonnt, dorënner déi 12 Fusiounsmutanten an der Tabell 1 heefeg sinn, wou Mutant 1 (E13; A20) déi heefegst ass, gefollegt vun de Mutanten 3a an 3b (E6; A20), déi ongeféier 33% respektiv 29% vun de Patienten mat EML4-ALK-Fusiounsgen-NSCLC ausmaachen. ALK-Inhibitoren, déi duerch Crizotinib representéiert ginn, si klengmolekül-gezielt Medikamenter, déi fir ALK-Gen-Fusiounsmutatiounen entwéckelt goufen. Andeems se d'Aktivitéit vun der ALK-Tyrosinkinase-Regioun hemmen, blockéieren se hir anormal Signalweeër nom Oflaf an doduerch inhibéieren se de Wuesstum vun Tumorzellen, fir eng gezielt Therapie fir Tumoren z'erreechen. Klinesch Studien hunn gewisen, datt Crizotinib eng effektiv Rate vu méi wéi 61% bei Patienten mat EML4-ALK-Fusiounsmutatiounen huet, während et bal keen Effekt op Wildtyp-Patienten huet. Dofir ass d'Detektioun vun der EML4-ALK-Fusiounsmutatioun d'Viraussetzung an d'Basis fir d'Benotzung vu Crizotinib-Medikamenter ze guidéieren.